¿Por que no se llega a desarrollar la enfermedad si los genes ya tienen esta informacion para desarrollar esquizofrenia?

Los científicos han sabido por mucho tiempo que la esquizofrenia es hereditaria. La enfermedad ocurre en un 1 por ciento de la población general y en un 10 por ciento de las personas que tienen un parentesco de primer grado con alguien que padece del trastorno, como un padre o un hermano. Las personas que tienen un parentesco de segundo grado con alguien que padece la enfermedad (tíos, abuelos o primos) también tienen más probabilidades de desarrollar esquizofrenia que la población general. El riesgo es mayor para un gemelo idéntico de una persona con esquizofrenia. En este caso, existe entre un 40 a 65 por ciento de posibilidades de desarrollar el trastorno.15

Los genes se heredan de ambos padres. Los científicos sostienen que hay varios genes relacionados con un aumento del riesgo de desarrollar esquizofrenia, pero no existe un gen en particular que cause la enfermedad.16 De hecho, investigaciones recientes descubrieron que las personas con esquizofrenia tienden a tener índices más altos de mutaciones genéticas raras. Estas diferencias genéticas implican cientos de genes distintos y es probable que afecten el desarrollo del cerebro.17

Otros estudios recientes indican que la esquizofrenia puede resultar, en parte, por la disfunción de un cierto gen que es clave en la creación de importantes químicos del cerebro. Este problema puede afectar a la parte del cerebro involucrada en el desarrollo de mayores capacidades de funcionamiento.18 La investigación sobre este gen continúa, por lo que aún no es posible utilizar la información genética para predecir quién desarrollará la enfermedad.

A pesar de esto, se pueden realizar pruebas que escanean los genes de una persona sin prescripción ni asesoramiento de un profesional de la salud. Los anuncios de estas pruebas indican que con una muestra de saliva, una compañía puede determinar si una persona está en riesgo de desarrollar ciertas enfermedades, incluyendo la esquizofrenia. No obstante, los científicos no conocen todas las variaciones genéticas que contribuyen a la esquizofrenia. Y aquellas que se conocen aumentan el riesgo sólo en porcentajes pequeños. De esta manera, es poco probable que estos "escaneos de genomas" proporcionen un panorama completo del riesgo de una persona de desarrollar un trastorno mental como la esquizofrenia.

Además, es posible que no sean sólo genes los que causan el trastorno. Los científicos sostienen que debe haber una interacción entre los genes y el medio ambiente para que se desarrolle la esquizofrenia. Pueden estar implicados muchos factores ambientales, como infecciones virales y malnutrición intrauterina, complicaciones durante el nacimiento y otros factores psicosociales aún no conocidos.

Terapia genica para curar la cirrosis

Científicos de cinco países, entre ellos de España, han corregido una mutación genética humana en células madre de un enfermo afectado por cirrosis. Ignacio Varela, del Instituto de Biomedicina y Biotecnología (Ibbtec) de la Universidad de Cantabria, lo ha explicado a Diario Médico (DM).

Un nuevo método de terapia génica puede corregir sin dejar alteraciones secundarias las células madre de un paciente humano afectado por cirrosis, acercando más las terapias celulares personalizadas a la clínica. Por primera vez, científicos de cinco países, entre ellos de España, han corregido una mutación genética humana en células madre de un enfermo, según ha comentado a DM Ignacio Varela, biólogo molecular del Instituto de Biomedicina y Biotecnología (Ibbtec) de la Universidad de Cantabria, quien ha destacado que en la actualidad no existe ninguna cura para esta enfermedad, salvo el trasplante de hígado, y dadas las dificultades por las que pasan los planes nacionales de trasplante de hígado, eso obliga a buscar terapias alternativas.

Varela firma en Nature, junto a otros investigadores de Inglaterra, del Instituto Pasteur de París, y otros centros de Estados Unidos, Italia y Japón, un proyecto que da un paso más allá en el desarrollo de terapias personalizadas. El equipo de científicos, coordinados por el Wellcome Trust Sanger Institute y la Universidad de Cambridge, ha utilizado como diana una mutación genética causante de la cirrosis hepática y del enfisema pulmonar.

Según ha explicado el investigador del Ibbtec, que ha trabajado seis años con Carlos López Otín, en Oviedo, y, posteriormente, en Cambridge, hasta el pasado mes de abril, el proyecto ha sido posible gracias a que se han utilizado las más modernas tecnologías -en el Ibbtec funciona un secuenciador de última generación- capaces de corregir la secuencia genómica del paciente sin producir ninguna alteración secundaria.

Además, se ha demostrado fehacientemente que el gen corregido funciona con absoluta normalidad. Los investigadores han usado células madre inducidas humanas (hIPSC) para su investigación, ya que, una vez reprogramadas en la placa de Petri, estás células pueden convertirse en una gran variedad de tejidos.

“Si las células madre provenientes de un paciente con un defecto genético pueden ser corregidas, pensamos que, una vez reintroducidas en el enfermo, pueden tratar los efectos de la mutación que causa la patología. Pero para conseguir este objetivo se necesitan nuevos métodos para reparar el gen sin producir alteraciones adicionales”.

El equipo investigador se ha centrado en la deficiencia causada por una mutación en la alfa-1-antitripsina, un gen que es activo en el hígado, donde es responsable de generar una proteína que protege frente a una inflamación excesiva. En el trabajo de Nature queda claro que las personas con una alfa-1-antitripsina mutante no pueden expulsar correctamente la proteína fuera del hígado, donde se queda atrapada, generando a la larga cirrosis hepática y enfisema pulmonar.

Esta es la enfermedad congénita más común del hígado y del riñón, afectando a una de cada 2.000 personas del norte de Europa. Tras basarse en trabajos en Cambridge que mostraban que era posible transformar células de piel en hepáticas mediante reprogramación de células madre, este grupo ha corregido con éxito el gen de la alfa-1-antitripsina en una línea celular establecida, conteniendo la mutación.

En el sitio preciso
Tal y como ha descrito Varela, usando tijeras moleculares para cortar el genoma en el sitio preciso, se ha insertado posteriormente una versión correcta del gen, usando un transportador de ADN denominado piggyBac. Las secuencias de este transportador fueron finalmente eliminadas de las células, permitiéndolas convertirse en células hepáticas sin ningún tipo de daño genético en el sitio de la corrección.

Los científicos han demostrado, igualmente, que la copia correcta del gen se activaba de forma adecuada en las nuevas células hepáticas generadas, y han demostrado, asimismo, la presencia de proteína alfa-1-antitripsina normal tanto en el tubo de ensayo como en experimentos con ratones. (Nature; DOI: 10.1038/ Nature10424).

El equipo investigador se ha centrado en la deficiencia causada por una mutación en la alfa-1-antitripsina, un gen que es activo en el hígado.

Autor: Santiago Rego

Fuente: El Diario Médico. Obtenido de : http://www.genyca.es/la-terapia-genica-en-cirrosis-es-capaz-de-corregir-una-mutacion/